INTRODUÇÃO: a relação entre epilepsia e sono é conhecida há muitos anos. Distúrbios do sono e epilepsia são condições patológicas de elevada prevalência na população geral, particularmente na infância e adolescência. O objetivo deste estudo foi comparar a qualidade do sono em crianças com idades entre sete e 15 anos portadoras de epilepsia controlada e refratária. MÉTODOS: o questionário "Sleep Behavior Questionnaire", traduzido e validado para a língua portuguesa, foi aplicado aos pacientes com epilepsia controlada e com epilepsia refratária atendidos no Serviço de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe entre abril e setembro de 2007. RESULTADOS: foram incluídos 46 pacientes, sendo 24 com epilepsia controlada (Grupo 1) e 22 com epilepsia refratária (Grupo 2). Foi aplicado o teste estatístico de Mann-Whitney para amostras independentes e constatado diferença significativa (p = 0,000) ente os índices de qualidade de sono entre os dois grupos, sendo a qualidade de sono considerada pior nos pacientes com epilepsia refratária. Alterações no EEG não evidenciaram relação significativa com a qualidade de sono. CONCLUSÃO: nossos dados demonstram que crianças entre 7 e 15 anos portadoras de epilepsia refratária têm pior qualidade de sono que as crianças com epilepsia controlada.

INTRODUCTION: The relationship between epilepsy and sleep has been recognized many years. Sleep disturbances and epilepsy are pathological conditions of raise prevalence in the general population, particularly in infancy, childhood and adolescence. The aim of this study was to compare the sleep behavior in children from seven to 15 years-old with controlled epilepsy and refractory epilepsy. METHODS: The scale "Sleep Behavior Questionnaire", translated and validated for Portuguese language, was applied to all patients with controlled epilepsy and refractory epilepsy who attended the Pediatric Neurology Department of Hospital Pequeno Príncipe between April and September 2007. RESULTS: The 46 patients were divided into 2 groups, which consisted of 24 with controlled epilepsy (Group 1) and 22 with refractory epilepsy (Group 2). Mann-Whitney statistical test was applied and a significant statistical difference (p=0,000) was evidenced between the index of sleep behavior of the two groups, the equality of sleep being considered worse in the patients with refractory epilepsy. CONCLUSION: The data showed the children from seven to 15 years-old with refractory epilepsy have worse quality of sleep than children with controlled epilepsy.

Uma mutação no gene hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) foi determinada em dois irmãos afetados pela síndrome de Lesch-Nyhan. O sequenciamento do cDNA do gene HPRT das mulheres desta família, potencialmente portadoras heterozigotas da mutação HPRT, que é uma transissão de A-->T na base 590 do cDNA (590A-->T), revelou que a mãe dos meninos é heterozigota para esta mutação, mas que três tias maternas não são heterozigotas. Este tipo de informação é importante no planejamento de gestações futuras, nas mulheres em risco. Como esta mutação ainda não havia sido relatada em indivíduos do sexo masculino na síndrome de Lesch-Nyhan, foi, portanto, denominada HPRT Brazil.

The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother is heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A-->T transversion at cDNA base 590 (590A-->T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT Brasil.